2º Patología: Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma Y

¿La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma Y qué es?

La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma Y es una enfermedad degenerativa en la que el individuo va perdiendo la vista progresivamente hasta llegar a la ceguera completa. Aunque no es usual acabar con ceguera total ²⁶

¿Qué genes se ven afectados?

El gen RPY se ve afectado en esta patología, un gen que se encuentra en el cromosoma Y y que está asociado a la proteína postsináptica SRY importante para la agrupación de receptores nicotínicos de acetilcolina en una unión neuromuscular. ²⁷ Pero realmente no solo este ya que estamos hablando de una enfermedad multigénica lo que implica más de un gen, en este caso como ejemplo tenemos a los cromosomas RHO, RP1 y RD5 que también estarán implicados. ²⁶ 

Este particularmente es un caso muy raro de retinitis pigmentosa ya que sus maneras comunes de esparcirse serían de manera autosomica dominante, recesiva ligada al sexo X o autosómica recesiva. Este extraño caso solo ha sido manifestado en un grupo de 4 generaciones de una familia China donde solo afectaba a los hombres de aquella familia. Por esta razón los expertos propusieron que esta condición se deba a que el gen se presente ligado al cromosoma Y. ²⁸ 

Síntomas

Los síntomas son mayormente presentes en la adultez aunque en la niñez también aparecen a menor escala.Uno de los primeros síntomas es la ceguera nocturna, ya sea dificultad de visión en ambientes con poca iluminación o dificultad de visión al pasar de un ambiente iluminado a uno oscuro. Posteriormente a este iría la pérdida del campo visual y por último la disminución de la agudeza visual. Estos síntomas suelen aparecer en ese orden. Cuando la enfermedad ya está más avanzada son comunes las fotopsias o deslumbramientos.

Tratamiento

No existen en la actualidad tratamientos efectivos para esta enfermedad. Lo que se recomienda es usar gafas de sol para prevenir la pérdida de visión.  

En el pasado se probó con antioxidantes y palmitato pero estos dañan el riñón. Actualmente está en prueba el uso de ácido graso omega 3 e implantes de microchips en la retina. ²⁶