Cromosoma Y
1º Patología: Síndrome de Turner (X0)
El síndrome de Turner (X0) es un síndrome causado por la falta completa o parcial de los cromosomas sexuales X o Y, es decir, este se presenta cuando una mujer en vez de ser (XX) es (X) y un hombre en vez de ser (XY) es (X). ¹⁷
Genes afectados
Cuando el cromosoma X no se encuentra se ven afectados genes tan importantes como el gen SHOX, un gen productor de la proteína SHOX y primordial para la maduración de los huesos de los brazos y piernas ¹⁸, los genes OPN1LW, OPN1MW y OPN1SW, estos genes codifican proteínas llamadas fotopigmento y a su vez estas proteínas son necesarias para la retina para captar la luz. ¹⁹ / ²⁰
Cuando el cromosoma Y se ven afectados genes tan importantes como el gen SRY que se encarga de crear los testículo en el embrión, el gen (DAZ) importante en la espermatogénesis, el gen HSFY que está relacionado con la fertilidad y el gen (GBY) relacionado con el desarrollo de los testículos pero si se daña está relacionado con el gonadoblastoma ²¹ / ²²
Síntomas
Los síntomas pueden hacerse notar desde el nacimiento con el higroma quístico, problemas de corazón y anomalías renales.
En el crecimiento las niñas no desarrollarán senos y tendrán un desarrollo sexual incompleto de por vida. En la etapa adulta la mujer tendremos síntomas tanto visibles como no:
No visibles: esta mujer será infértil o tendrá grandes dificultades en poder ser fecundada ya que sus ovarios están subdesarrollados. Además este síndrome suele estar relacionado con más problemas de salud como el hipotroidismo o soplo cardiaco entre otras.
Visibles: cuello corto y ancho, malformaciones (dedos de más) en los pies, ojos inclinados hacia abajo, pezones separados, estrabismo y baja estatura. ²³
De todas maneras en los hombres el efecto que crea es la infertilidad ya que afecta a cromosomas que desarrollan los espermatozoides. ²⁴
Diagnóstico
Los métodos de diagnóstico varían dependiendo de si se realizan de manera prenatal o no. Para detectar si un feto presenta el cromosoma X totalmente o parcialmente dañado se hace un análisis de cariotipo, Muestra de vellosidades coriónicas o Amniocentesis. Estas dos últimas pruebas también son diagnosticadas al nacer.
Tratamiento
El síndrome de Turner no tiene cura pero sí que tiene tratamientos que mejoran un poco la vida de las personas afectadas como el tratamiento con estrógenos o con hormonas de crecimiento. Y en tales casos de cáncer o malformaciones el tratamiento para mejorar su vida será la quimioterapia, observación y medicamentos. ²⁵
Síndrome de Turner - Contenido educativo (Mediateca de EducaMadrid)