Trisomía 13 y Síndrome de Down
TRISOMÍA 13 Y SÍNDROME DE DOWN
TRISOMÍA 13:
La trisomía 23 es una patología que aparece por el desarrollo de un cromosoma extra el cromosoma 13 a diferencia de las personas que no lo padecen que poseen 23 cromosomas parejos. En esta patología podemos encontrar 3 tipos distintos.
- El total: en el cual cada célula posee este cromosoma extra.
- Mosaicismo: no todas las células poseen un cromosoma extra
- Parcial: en este los cromosomas solo tiene una parte del crmosoma 13
Esta patología se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos, estos tienen una esperanza de vida realmente corta, es decir, es muy probable que no lleguen o no superen el año de vida, un año al que se le suman complicaciones desde su gestación hasta su muerte, poseen varios problemas en distintos órganos y de diversa gravedad.
Síntomas:
- Poseen un tamaño menor a lo normal
- Una musculatura poco desarrollada
- Un menor o minimo desarrollo en la capacidad mental
- Cabeza pequeña
- Ojos muy juntos que en algunos casos se llegan a fusionar
- Labio leoporino y paladar hendido.
Hay muchísimos más, pero los más visibles y distinguibles de la trisomía son estos 
El tratamiento de este síndrome no esta muy avanzado y tampoco se ha desarrollado uno específico para este, si no que más bien, segun los síntomas que posee el recién nacido, se le implanta un tratamiento u otro, es muy dificil compatibilizar la vida con este caso, pero se espera alcanzar un mayor desarrollo de una solución para dentro de unos años para que los niños puedan tener una esperanza de vida mayor sin tantas complicaciones.
Las complicaciones principales son:
- Dificultad respiratoria
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Problemas cardíacos
- menor visión
SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de down es causado al igual que la trisomía 13 por la aparición de un cromosoma extra, en este caso el 21, se caracteriza por unos rasgos físicos destacables y una discapacidad en el aprendizaje y la evolución notable. Realmente no se conocen las causas por la cual aparece este síndrome pero se suele relacionar con la edad que posee la madre en su estado de gestación, relacionada con una mayor a 35 años
Las personas implicadas es más probable que padezcan ciertas enfermedades así como cardiácas, digestivas.. etc
Esto lo padecen 1 de 700 nacidos pero como hemos mencionado anteriormente el riesgo de la aparición del cromosoma extra 21 varia con la edad de la madre
Esta patología es compatible perfectamente con la vida, llegando a poseer síntomas leves a graves.
Los rasgos característicos son:
- Menor tono muscular
- Exceso de piel en zonas como la nuca
- Nariz achatada
- Suturas en el cráneo
- Orejas y boca pequeñas
- El paciente tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas y con un solo pliegue
En su comportamiento se denota:
- Impulsividad
- Aprendizaje lento
- Deficit de atención
Deben acudir a un médico con frecuencia debido aq que a medida que van creciendo se dan cuenta de sus limitaciones y llegan a sentir frustración e ira lo que puede llevarles a desarrollar afecciones.
No hay un tratamiento específico, a veces necesitan operaciones por problemas intestinales.
Un apunte curioso es que las mujeres con este síndrome pueden quedar embarazadas pero los hombres son estériles
Bibliografía:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.trisomia18.com/trisomia_13_que_es.asp
http://www.downtv.org/seccion.asp?id=7&id_video=1419&gclid=CPOWnYTqscwCFdUy0wod9CQMkA
NOELIA ARANDA Y PALOMA ANASTASIO